Haigusvaldkonnad

Friedreichi ataksia

Friedreichi ataksia (FA)

Friedreichi ataksia on geneetiline, töövõimet halvendav ja eluiga lühendav neuromuskulaarne haigus, mis mõjutab umbes 15 000 inimest üle maailma. Friedreichi ataksia varajased sümptomid, nagu koordinatsioonivõime järkjärguline kadumine, lihasnõrkus ja väsimus, ilmnevad tavaliselt lastel ning võivad kattuda teiste haigustega. Paljud Friedreichi ataksiaga inimesed kasutavad kõndimisabivahendeid ja vajavad sageli ratastooli. Enamik vajab ratastooli 10–20 aasta jooksul pärast diagnoosi. Muud Friedreichi ataksia sümptomid on nägemise ja kuulmise halvenemine, ebaselge kõne, raske skolioos, diabeet ja tõsised südamehaigused.1

Meie lähenemisviis

Biogenil on laiaulatuslik kogemus haruldaste haiguste uurimis- ja arendustegevuses. Soovime aidata väljatöötada ravivõimalusi Friedreichi ataksiaga inimestele.

Faktid ja arvud

75%

Umbes 75% Friedreichi ataksiaga inimestest diagnoositakse 5-18 aasta vanuselt.1

37 aastat

Friedreichi ataksiaga inimeste keskmine eeldatav eluiga on 37 aastat.2

10–20 aastat

Enamik Friedreichi ataksiaga inimesi vajab ratastooli 10–20 aasta jooksul pärast esimesi sümptomeid.3

Viited
  1. Friedreich's Ataxia Research Alliance - What is FA? (curefa.org). Viidatud: Jaanuar 2024.
  2. Parkinson MH, Boesch S, Nachbauer W, Mariotti C, Giunti P. Clinical features of Friedreich's ataxia: classical and atypical phenotypes. J Neurochem. 2013; 126 Suppl 1:103-17.
  3. Rummey C, Farmer JM and Lynch DR. Predictors of loss of ambulation in Friedreich's ataxia. E Clinical Medicine, 2020;18:100213

Biogen-213703 | 6/2024